近日，記者從中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所獲悉，國際首例豬T2T全基因組組裝——民豬完整基因組構建成功完成，標志著豬基因組研究邁入“完整解析”新時代。
據(jù)悉，該成果由中國農(nóng)業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所張龍超研究員團隊，黑龍江省農(nóng)業(yè)科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊，重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊，岳麓山實驗室印遇龍院士團隊，四川農(nóng)業(yè)大學李明洲教授團隊聯(lián)合攻關，基于三代測序、ONT、Hi-C等前沿技術，填補了豬T2T基因組組裝領域的空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供了高精度“藍圖”，成果達到國際領先水平。
一是基因組最完整，填補了國際空白。研究團隊以中國北方代表性地方豬種——民豬為對象，成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，其連續(xù)性指標N50值達到Scrofa11.1參考基因組的三倍。尤為重要的是，首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結構，發(fā)現(xiàn)1-12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13-18號染色體為端著絲粒，為揭示染色體進化機制提供了關鍵數(shù)據(jù)。
二是泛基因組最全面，解碼了結構變異。基于T2T框架，團隊構建了高質(zhì)量的民豬泛基因組，鑒定出194,234個高置信結構變異(SV)，系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關聯(lián)。這一成果將豬基因組結構變異的解析能力提升至新高度，為精準挖掘重要性狀相關基因奠定了技術基礎。
三是發(fā)現(xiàn)冷適應基因，助力抗寒育種。依托T2T基因組數(shù)據(jù)，團隊新發(fā)現(xiàn)89個與冷適應相關的候選基因，其中TPT1基因被確認為關鍵調(diào)控因子。通過整合SV與RNA測序分析，進一步鎖定17個與結構變異直接關聯(lián)的冷適應基因。這些發(fā)現(xiàn)為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供了重要靶點。
四是育種應用潛力大，準確度顯著提升。研究團隊利用泛基因組SV數(shù)據(jù)，評估了基因組選擇(GS)技術對豬胴體性狀的預測效果。結果顯示，6個性狀中有5個預測準確性超70%，最高達88%。同時，80%以上性狀在“SNP+SV”標記組合下達到最優(yōu)預測水平，較傳統(tǒng)方法提升2%-4%。此外，團隊通過精細定位發(fā)現(xiàn)調(diào)控豬體型的關鍵基因組區(qū)域CL3及核心SV位點，為高效選育優(yōu)質(zhì)種豬提供了新策略。
該成果不僅實現(xiàn)了豬基因組研究的里程碑式突破，更在應用層面展現(xiàn)出多重優(yōu)勢：在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考；SV標記的應用顯著提升基因組選擇的效率，加速優(yōu)良性狀定向改良，實現(xiàn)精準育種；冷適應基因的發(fā)現(xiàn)為環(huán)境適應性育種開辟新路徑，助力養(yǎng)殖業(yè)提質(zhì)增效，提高產(chǎn)業(yè)適配性。
未來，科研團隊還將進一步拓展T2T基因組在豬功能基因組學、分子設計育種等領域的應用，推動我國生豬種業(yè)核心技術自主創(chuàng)新，為保障糧食安全和鄉(xiāng)村振興注入科技動能。
